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Valor preditivo de modelos de detecção precoce de autismo com base em dados de registros eletrônicos de saúde coletados antes de 1 ano de idade
Pontos chave:
Pergunta O autismo pode ser detectado a partir de registros eletrônicos de saúde (EHRs) de rotina com precisão clinicamente significativa antes de 1 ano de idade?
Descobertas Neste estudo de diagnóstico de 45.080 crianças, a precisão dos modelos de detecção precoce de autismo baseados em EHR aos 30 dias de idade foi competitiva com as pesquisas de cuidadores coletadas nas idades de 18 a 24 meses. A precisão do modelo melhorou ainda mais com 1 ano de idade.
Significado Essas descobertas sugerem que a detecção de autismo baseada em EHR pode ser integrada a pesquisas de cuidadores para melhorar a precisão da triagem precoce de autismo.
Importância A detecção do autismo no início da infância é fundamental para garantir que as crianças autistas e suas famílias tenham acesso a apoio comportamental precoce. Os primeiros correlatos de autismo documentados em registros eletrônicos de saúde (EHRs) durante os cuidados de rotina podem permitir o monitoramento passivo e preditivo baseado em modelo para melhorar a precisão da detecção precoce.
Objetivo Quantificar o valor preditivo de modelos de detecção precoce de autismo com base em dados de EHR coletados antes de 1 ano de idade.
Desenho, configuração e participantes Este estudo de diagnóstico retrospectivo usou dados de EHR de crianças atendidas no Sistema de Saúde da Duke University antes dos 30 dias de idade entre janeiro de 2006 e dezembro de 2020. Esses dados foram usados para treinar e avaliar modelos de riscos proporcionais Cox regularizados por L2, prevendo posteriores diagnóstico de autismo com base em dados coletados desde o nascimento até o momento da previsão (idades de 30 a 360 dias). As análises estatísticas foram realizadas entre 1º de agosto de 2020 e 1º de abril de 2022.
Principais resultados e medidas O desempenho da predição foi quantificado em termos de sensibilidade, especificidade e valor preditivo positivo (VPP) em limiares operacionais do modelo clinicamente relevantes.
Resultados Dados de 45.080 crianças, incluindo 924 (1,5%) com critérios de autismo, foram incluídos neste estudo. A detecção de autismo baseada em modelo aos 30 dias de idade alcançou sensibilidade de 45,5% e VPP de 23,0% com especificidade de 90,0%. A detecção aos 360 dias de idade alcançou 59,8% de sensibilidade e 17,6% de PPV com 81,5% de especificidade e 38,8% de sensibilidade e 31,0% de PPV com 94,3% de especificidade.
Conclusões e relevância Neste estudo de diagnóstico de um teste de triagem de autismo, a detecção de autismo baseada em EHR alcançou uma precisão clinicamente significativa aos 30 dias de idade, melhorando em 1 ano de idade. Essa abordagem automatizada pode ser integrada a pesquisas de cuidadores para melhorar a precisão da triagem precoce do autismo.
